Epilessia, la scoperta italiana.

In Italia a volte le notizie sulle scoperte scientifiche rimbalzano in ritardo, rispetto al mondo anglosassone, e questo avviene perfino quando la scoperta è italiana. E’ il caso di un intrigante studio condotto dall’Istituto di Neuroscienze del Cnr di Milano sull’epilessia, che ha trovato mesi fa gli onori di pubblicazione internazionale sulla rivista Nature Communication, dati i suoi contenuti promettenti per la ricerca futura.

Epilessia, la scoperta italiana.

Il tema è l’epilessia, che ha colpito una quantità di personaggi storici e, tuttora, riguarda circa mezzo milione di italiani, con quasi 30mila nuovi casi ogni anno. Ha picchi maggiori, come in altre patologie, in età pediatrica e in quella avanzata, con crisi e conseguenze che possono essere debilitanti e coinvolgono ancora, purtroppo,, pregiudizi d’ordine culturale, nonché alcune difficoltà terapeutiche: ad oggi, circa il 30% delle epilessie mostra resistenza ai farmaci. Di qui l’importanza della ricerca milanese, che mette in luce il ruolo di una proteina all’interno del sistema nervoso centrale. Tecnicamente, è stato dimostrato uno dei meccanismi attraverso i quali si innescano le mutazioni genetiche che caratterizzano la patologia.

Il punto di partenza, già scovato da altri recenti studi, sta un particolare gene, chiamato Kiaa1202, ritenuto al cuore dei mutamenti, che interessano non solo l’epilessia, ma anche alcuni disturbi intellettivi. In tale dinamica, gli scienziati italiani hanno rilevato il ruolo cruciale di una proteina correlata, la Shrm4: essa è responsabile del corretto posizionamento di un recettore (il GabaB) che agisce da “adattatore” della corretta comunicazione tra i neuroni, ossia delle sinapsi. Senza tale proteina il recettore viene depotenziato e non esercita le sue funzioni, favorendo una comunicazione anomala e i conseguenti disturbi. La scoperta ha fatto leva su sperimentazioni animali. Senza tale proteina è emerso, nelle parole della coordinatrice della ricerca Maria Passafaro, “un aumento di crisi epilettiche, insieme ad altri difetti quali aumento di comportamenti ansiosi, difficoltà di apprendimento e nella socialità”.
Capito il problema, è possibile ricercarne il rimedio farmacologico.

Fonti: 

http://www.lescienze.it/lanci/2017/05/15/news/cnr_epilessia_e_disabilita_intellettiva_scoperto_nuovo_meccanismo_molecolare-3528663/?refresh_ce

https://www.nature.com/articles/ncomms14536

http://www.adnkronos.com/fatti/cronaca/2016/11/29/italia-mila-nuovi-casi-epilessia-ogni-anno-convegno-neuromed_wtKfmGoGwENByKxTMoHVII.html