TROMBOCITEMIA ESSENZIALE

Definizione

La trombocitemia essenziale è una malattia delle cellule staminali emopoietiche, ossia le cellule del Midollo osseo da cui derivano tutte le cellule mature che circolano nel sangue (globuli rossi, globuli bianchi e Piastrine). 
 
Questo disturbo è caratterizzato da una proliferazione persistente e incontrollata della linea piastrinopoietica, cioè la linea midollare che produce le Piastrine. Di conseguenza, lePiastrine aumentano di numero.
 
Le piastrine sono indispensabili per la Coagulazione del sangue: senza di loro le ferite non si richiuderebbero. 


Quando sono presenti in quantità eccessive, però, sono dannose: rendono il sangue troppo denso, quindi ne ostacolano la circolazione all’interno dell’organismo. 
 
Possono anche favorire la formazione di trombi, ossia coaguli di sangue, che possono causare malattie cardiovascolari. Il numero delle Piastrine nell’adulto è generalmente compreso fra 150.000 e 400.000 per millimetro cubo di sangue.

Cause 

A oggi, non si conoscono esattamente le cause alla base di questa malattia. Sicuramente, un ruolo molto importante è ricoperto dalla predisposizione genetica e familiare: infatti, chi ha un parente malato di trombocitemia essenziale ha più possibilità di ammalarsi a sua volta. Inoltre, si sa che il sesso femminile è più colpito rispetto a quello maschile, secondo un rapporto di 1:2.

Sintomi

La trombocitemia essenziale non è facilmente riconoscibile: infatti, spesso non provoca manifestazioni caratteristiche. 
 
La persona può avvertire:
- cefalea, 
- vertigini, 
- ronzii, 
- parestesie periferiche (alterazioni della sensibilità degli arti), 
- disturbi della vista, 
- dilatazione dei capillari, 
- disturbi circolatori.
 
In alcuni casi, compare anche un senso di bruciore alle mani e ai piedi, accompagnato da arrossamento e calore. Infine, alla visita alcuni individui presentano un modesto ingrandimento della milza, altri del fegato.

Diagnosi

Nella maggior parte dei casi, il sospetto di trombocitemia essenziale nasce in seguito ad analisi del sangue eseguite per altri motivi. 
 
Secondo i criteri dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) si può parlare di trombocitemia essenziale se la conta piastrinica è persistentemente superiore a 450.000 per millimetro cubo di sangue e se si è in presenza di un ingrossamento dei megacariociti (cellule del Midollo responsabili della produzione delle Piastrine). 
 
Bisogna poi escludere altre malattie che potrebbero causare trombocitemia (come la policitemia vera, la mielofibrosi primaria e la leucemia mieloide cronica). Anche la presenza di una mutazione genetica (JAK2V617F) è un criterio importante per la diagnosi definitiva. Per ricavare tutte queste informazioni il medico può prescrivere vari esami, come le analisi del sangue, la Biopsia del Midollo, l’ecografia addominale e test genetici.

Cure

La trombocitemia essenziale non richiede sempre una cura: in genere, sono sottoposti a terapia solo i pazienti ad alto rischio cardiovascolare, mentre gli altri sono sottoposti a controlli costanti. È il medico a stabilire quali sono i pazienti a rischio e quali sono i trattamenti da effettuare in questi casi.
  
Lo scopo principale della terapia è ridurre il livello delle Piastrine (sotto il valore di 400.000 per millimetro cubo di sangue), in modo da tenere sotto controllo il rischio di trombi. Sarà lo specialista a definire, in base al caso specifico, il tipo, le modalità di somministrazione e la durata della cura.

Alimentazione

Non esistono alimenti in grado di prevenire o curare questa malattia. 
  
Tuttavia, seguire una dieta equilibrata, povera di cibi grassi e pesanti, è utile perché sembra che colesterolo e sovrappeso (causati anche da un’alimentazione troppo grassa) favoriscano lo sviluppo della trombocitemia essenziale.