CARDIOPATIE CONGENITE

Definizione

Si definisce congenita una malattia che è presente già dalla nascita.

Nell’ambito delle cardiopatie esistono molte malformazioni (difetti – alterazioni della forma anatomica) nelle strutture del cuore che si possono evidenziare fin dalla nascita.

Vengono suddivise in base al grado di gravità in: cardiopatie congenite severe, moderate e lievi.

In generale, sono malattie poco frequenti. Hanno un’Incidenza di 2,5-3 casi per 1000 nati vivi (severe), di circa 3 per 1000 per le forme moderate e del 5-13 per 1000 per le forme lievi. Queste ultime sono appunto le più frequenti.

Per esempio, il difetto interventricolare (la parete che separa i due ventricoli) è la forma in assoluto più frequente e come Incidenza alla nascita può arrivare fino al 20-50 per mille. Per fortuna, nell’85% dei casi questi difetti si risolvono spontaneamente nel primo anno di vita.

Altre forme frequenti sono la tetralogia di Fallot, la trasposizione completa delle grandi arterie e l'atresia (mancanza di una struttura) della tricuspide (valvola cardiaca che separa l’atrio destro dal ventricolo destro).

Cause

Nella grande maggioranza dei casi la cardiopatia si verifica per ragioni non note e non verificabili. I precedenti in famiglia non sono fondamentali.

Le cause delle cardiopatie congenite sono:

  • Alterazione dei cromosomi, che si stabilisce al momento del concepimento (8% dei casi)
  • Numero di cromosomi normale, ma uno o più dei geni contenuti nei cromosomi risultano alterati
  • Esposizione dell'embrione umano a un teratogeno (qualcosa in grado di alterare il normale sviluppo embrionale)

Sono considerati teratogeni la rosolia della madre durante il primo trimestre di gravidanza, l’abuso di alcool da parte della madre, alcuni farmaci assunti dalla madre (litio, anticonvulsivanti), infezioni virali materne e l’esposizione della madre (e quindi del feto) a radiazioni o a particolari sostanze chimiche; il diabete materno aumenta la possibilità che il nascituro abbia malformazioni cardiovascolari.

Sintomi

Le manifestazioni di una cardiopatia congenita possono essere precoci (evidenti già nelle prime ore di vita) o più tardive (si evidenziano nell’adolescenza o nel giovane adulto).
Alcuni sintomi sono comuni a tutte le età:

  • Riduzione della tolleranza allo sforzo
  • Il bimbo cresce poco
  • Affaticamento durante il pasto
  • Difficoltà respiratoria
  • Ipersudorazione
  • Cianosi (colorazione blu della cute e delle mucose visibili [gengive, bocca e lingua])

Se il difetto congenito è meno grave e non viene corretto si può arrivare a: insufficienza cardiaca, edema polmonare, ingrandimento del fegato (epatomegalia), edema periferico (gambe e caviglie gonfie per ritenzione di liquidi), aritmia (alterazione del ritmo cardiaco) e soffi cardiaci anormali (rumori che vengono apprezzati dal medico quando ascolta il cuore).

Diagnosi

La diagnosi di queste cardiopatie è oggi molto più rapida e precisa.

In genere si utilizza l’ecocardiogramma, che viene eseguito da cardiologi specialisti. Per alcune deformazioni è possibile addirittura porre una diagnosi precocissima sul feto ancora nell’utero materno.

Cure

Se la malformazione non si risolve spontaneamente, è sempre bene considerare l’opportunità di un intervento chirurgico che, grazie ai progressi della cardiochirurgia, è il trattamento risolutivo.

I farmaci (per il controllo della pressione arteriosa e per lo scompenso cardiaco) possono aiutare a trattare le complicanze del difetto in attesa dell’intervento, durante e anche dopo.

FAQ

Che cosa è una cardiopatia congenita?

Una qualsiasi condizione o malattia si definisce congenita quando è presente fin dalla nascita. Nel caso delle cardiopatie congenite (CC) si tratta di difetti (malformazioni) nelle strutture anatomiche (e quindi nelle funzioni) del cuore. Tuttavia, i difetti presenti o meno fin dalla nascita si possono manifestare più tardi in quanto la malformazione è lieve, come ad esempio i difetti interatriali (6%). Inoltre, vi sono forme non strettamente congenite, come molte delle cardiomiopatie, che all’inizio presentano solo anomalie (anormalità) anatomiche e che costituiscono una predisposizione latente (nascosta) alla malattia.

Quali sono i difetti cardiaci più comuni già presenti alla nascita?

Data la variabilità delle manifestazioni è più corretto distinguere le CC in base alla gravità:

Cardiopatie congenite severe: sono responsabili già alla nascita o entro i primi mesi di vita di una grave malattia. A loro volta, possono essere suddivise in cianotiche e non cianotiche. L’Incidenza (proporzione di nuovi casi che si verificano in una popolazione in un dato periodo di tempo) di questo gruppo di CC è di 2,5-3 per mille nati vivi.

Cardiopatie congenite moderate: richiedono un trattamento cardiologico non intensivo e/o che vengono diagnosticate soltanto dopo i primi mesi di vita. Anche l’Incidenza di questo gruppo è pari al 3 per mille circa.

Cardiopatie congenite lievi: sono presenti in soggetti privi di sintomi e spesso si risolvono spontaneamente; costituiscono il gruppo più numeroso, con frequenza variabile tra il 5 e il 13 per mille nelle varie casistiche. Proprio in questo gruppo rientra il difetto interventricolare, il difetto cardiaco più frequente, la cui Incidenza alla nascita può raggiungere frequenze del 20-50 per mille; per fortuna, nell’85% dei casi questi difetti si chiudono spontaneamente nel primo anno di vita.

Sono difetti che riguardano solo i bambini e il pediatra?

Non necessariamente. Il 60% circa delle CC viene diagnosticato nei bambini con un anno di età, il 30% nei bambini più grandi, il 10% negli adulti (età >16 anni). Attualmente, vi sarebbero più adulti che bambini con CC e questo ha implicazioni importanti in tutte le discipline mediche. Questi pazienti sono arrivati all’età adulta probabilmente dopo aver usufruito dei progressi della cardiochirurgia e della diagnosi prenatale. La prevalenza di CC (la proporzione di individui di una popolazione che, in un dato momento, presentano la malattia) è molto più difficile da determinare, soprattutto negli adulti. Nel Regno Unito (con una popolazione approssimativa di 60 milioni di persone – abbastanza vicina a quella italiana), si pensa vi siano almeno 150.000 adulti con CC. Questo dovrebbe determinare la presenza di almeno 250 casi ogni 100.000 abitanti.

Che cosa è la cardiochirurgia percutanea?

La cardiochirurgia percutanea è una chirurgia mini-invasiva poiché, attraverso piccoli fori o piccoli tagli praticati sul torace in prossimità del cuore, si può arrivare con piccoli strumenti a correggere il difetto cardiaco in questione. Queste tecniche diventano ogni giorno più precise ed espongono i pazienti a minor rischio rispetto alle tecniche del passato a cuore aperto, che implicavano una circolazione del sangue extracorporea. Addirittura, si è potuto sottoporre a intervento di cardiochirurgia percutanea anche il feto ancora nel grembo materno. Tutto questo fa sperare che le CC e le relative conseguenze diventino in un prossimo futuro un problema risolto.

Visto che la chirurgia pediatrica ha compiuto enormi progressi, a che punto siamo con le cardiopatie congenite?
 
In effetti, e in linea generale, la diagnostica prenatale, la farmacologia e la chirurgia hanno fatto passi da gigante dall’inizio degli anni 2000 a oggi. In particolare, per quanto riguarda i progressi della gestione medica e chirurgica del paziente con cardiopatia congenita (CC), si verifica una vera rivoluzione nella Prognosi (evoluzione ed esito finale) dei bambini portatori di tali difetti. Di conseguenza, si è determinato progressivamente un aumento importante del numero di pazienti che sono oggi in grado di raggiungere l’età dell’adolescenza e l’età adulta.