Beta-talassemia

Descrizione analisi
Beta-talassemia

Tipo di campione
Sangue

Valore di riferimento uomo
I valori normali sono: assente

Valore di riferimento donna
I valori normali sono: assente

Descrizione analisi
La diagnosi può essere esplicata sulla base dei seguenti esami di laboratorio: -l´elettroforesi delle emoglobine mostra la presenza dell´emoglobina HbS, la quale espressa in percentuale, oscilla tra il 3,5% ed il 5,5%. Valori inferiori depongono per l´esclusione dello status di portatore del tratto talassemico. -L’emocromo, si colloca facilmente nella fascia bassa dei valori del normale range. - Per la diagnosi prenatale si effettua la ricerca diretta della mutazione nel gene beta globinico attraverso un´analisi di sequenza automatizzata mediante la PCR.

Informazioni per il paziente
Le talassemie sono un gruppo di disturbi ereditari dovuti ad alterazioni nella sintesi dei componenti di una molecola chiamata emoglobina