Anemia falciforme ricerca

Descrizione analisi
Anemia falciforme ricerca

Tipo di campione
Sangue intero con EDTA come anticoagulante

Valore di riferimento uomo
I valori normali sono: assente

Valore di riferimento donna
I valori normali sono: assente

Descrizione analisi
La diagnosi può essere eseguita sulla base dei seguenti esami di laboratorio:

-l´elettroforesi delle emoglobine mostra la presenza dell´emoglobina HbS, la quale espressa in percentuale, oscilla tra il 3,5% ed il 5,5%. Valori inferiori depongono per l´esclusione dello status di portatore del tratto talassemico.

-l’emocromo.

-il test di simmel che indica un aumento del numero dei globuli rossi che, sottoposti ad uno stress osmotico (immersi cioè in un liquido la cui concentrazione salina è più bassa rispetto a quella fisiologica del sangue), resistono alla lisi (rottura). Il test di Simmel positivo suggerisce lo status di portatore sano del tratto talassemico. Nei portatori la percentuale di HbS è compresa tra il 30% e 45%.

-Per la diagnosi prenatale si effettua la ricerca diretta della mutazione nel gene beta globinico attraverso un´analisi di sequenza automatizzata mediante la PCR.

Informazioni per il paziente
L´Anemia falciforme (AF) è una malattia genetica del sangue, caratterizzata da Anemia cronica (scarsità di globuli rossi e di emoglobina) e da episodi dolorosi più o meno frequenti in varie parti del corpo, causati dall´occlusione dei vasi sanguigni